Nachdem wir die Diagnose Prader-Willi-Syndrom erfahren hatten, begannen wir uns über diese Erkrankung, von der wir nichts wussten, zu informieren. Dabei stießen wir auch auf die Seite der PWS - Vereinigung Schweiz. Ein Satz auf dieser Seite ging mir direkt über Augen und Hirn ins Herz und wurde mein Motto für das Leben mit Fynny. 

 

Eltern eines Kindes mit PWS sein heißt auch, das Gute im Leben sehen zu lernen.

 

Es gab und gibt noch immer viel zu sehen!

Über Fynnys Erkrankung zu informieren ist uns ein Anliegen, weil wir wissen, dass Aufklärung Vorurteile abbaut und Integration fördert. Dazugehören und nicht ausgegrenzt werden wollten wir für Fynn und das wünschen wir uns für alle.

 

Beim Prader-Willi-Syndrom ist das Chromosom 15 betroffen. Bei Fynny lag eine uniparentale Disomie vor, d.h. beide Chromosomen 15 stammen von der Mutter. (Ursächlich können auch eine paternale Deletion oder ein Imprintingfehler sein. Kämen beide Chromosomen 15 vom Vater, hätte das Angelmann-Syndrom vorgelegen.)

In den 16 Monaten, die Fynny bei uns war, haben wir sehr viel über seine Erkrankung gelesen und einige Eltern kennen gelernt, deren Kinder auch das Prader-Willi-Syndrom haben. Zwei Bücher wurden zu unserem Leitfaden und unserer Hoffnung, die wir hier gerne vorstellen möchten.

 

Urs Eiholzer: Das Prader-Willi-Syndrom (über den Umgang mit Betroffenen) ISBN 978-3-8055-7845-5

 

Dr. Constanze Lämmer: Der gesunde Umgang mit dem großen Hunger (ein Ernährungsratgeber beim Prader-Willi-Syndrom)

 

 

Die Tatsache, dass Fynny aufgrund seiner Erkrankung später kein vollkommen selbstständiges Leben würde führen können, hat mich sehr beschäftigt. Da ich selbst nicht mehr allzu jung bin (46 inzwischen, ich glaube es echt selber kaum :-) war mir natürlich klar, dass der Punkt kommen würde, an dem ich nicht mehr selber für Fynny würde sorgen können und sein Wohlergehen von anderen Menschen abhängig wäre.

 

 

Wie alle Eltern ging ich davon aus, dass mein Kind mich überleben würde. Dass das nicht immer so ist, weiß ich aufgrund meiner eigenen Familiengeschichte, drei meiner Geschwister sind vor meinen Eltern gestorben, aber mir würde das natürlich nicht passieren. Also wollte ich vorsorgen, erkundigte mich und versuchte eine Lebensversicherung für Fynny abzuschließen, was aufgrund seiner Erkrankung von den Lebensversicherern dieses Landes allerdings abgelehnt wurde. Wir waren ein Sicherheitsrisiko. Um Fynny trotzdem über meinen Tod hinaus zumindestens finanzielle Unterstützung zu sichern, damit er es gut hat,  gab es die Möglichkeit eines sogenannten Behindertentestamentes, bei dem die finanziellen Mittel dem Kind und nicht der Institution, in der es später würde leben müssen zugute kommen. Für kleine Wünsche die über das hinausgehen, was der Staat als ausreichend und angemessen für behinderte Menschen ansieht. Ein Kinobesuch, eine kleine Reise, eine neue Brille, ein Freimarktsbesuch, sowas eben.

http://www.prader-willi.de/files/mein_kind_ist_behindert.pdf

 

 

Medizinische Besonderheiten der Prader-Willi-Syndrom Patienten für die Notfallambulanz

 

Quelle: www.prader-willi.ch

 

Janalee Heinemann
Dieser Text wurde von Medizinern, die mit dem Syndrom vertraut sind geprüft und gegengelesen.
Herkunft: PWS-Info Ausgabe 2004

Spezielle Probleme im Säuglingsalter

Obwohl das Vermeiden von lebensbedrohlichem Übergewicht die Hauptsache für ältere / erwachsene PWS-Betroffene ist, ist das größte Problem für Säuglinge mit PWS das Schlucken. Der schwache Muskeltonus macht das Saugen schwierig. (Die PWSA, USA haben eine detaillierte Broschüre zur Ernährung von Säuglingen herausgegeben).

Wenn ein Säugling Atemprobleme hat, sollte er/ sie besonders genau überwacht werden, da der schwache Muskeltonus das Abhusten von Sekreten erschwert. Ein Säugling mit Magensonde kann ebenfalls größere Schwierigkeiten beim Atmen oder Aufstoßen haben.

 

Altersunabhängige Probleme

Aufgrund des Fehlens von typischen Schmerzsignalen an das Gehirn, schlechter Regulierung der Körpertemperatur und des Unvermögens, sich zu erbrechen, kann ein PWS-Betroffener ernsthafte medizinische Probleme haben, die jedoch unentdeckt bleiben.
(Dies wird verursacht durch die Dysfunktion des Hypothalamus im Gehirn). Daher sollte das Folgende beachtet werden.

Fieber

Ein PWS-Betroffener kann Fieber nicht bemerken, selbst wenn er ernsthaft erkrankt ist, ja er kann sogar manchmal eine dramatisch niedrige Temperatur haben. Daher sollten selbst leichte Veränderungen der Körpertemperatur als Warnsignal gedeutet werden.

Schmerzen

PWS-Betroffene zeigen manchmal eine erhöhte Schmerzschwelle. Daher müssen bekannte Erkrankungen genau untersucht werden, um eine Verschlechterung rechtzeitig zu erkennen. Ebenso sollten Anzeichen von Schmerz genau beobachtet werden, auch wenn die Betroffenen nicht davon erzählen. Auch ohne direkte Klagen des Betroffenen, sollten alle möglichen Symptome einer Erkrankung untersucht werden. Berichte von unentdeckten, schweren Gallenblasenerkrankungen und Infekten sind häufig.

Erbrechen

PWS-Betroffene zeigen im Allgemeinen keinen Brechreflex. Daher sollten Fälle von Erbrechen in jedem Fall sorgfältig untersucht werden. Wenn ein PWS-Betroffener über plötzlich auftretende Schmerzen klagt, sich erbricht und im Darmbereich Krämpfe oder Blutungen auftreten, kann dies ein Zeichen von lebensbedrohender Gallenblasenentzündung oder Nekrose sein, die eine Notoperation erforderlich macht. (Mehr Details in unserer Notfallbroschüre). Es kann auch eine Warnsignal sein, dass der PWS-Betroffene eine riesige Menge Nahrung zu sich genommen hat. Was auch immer, der Tod kann innerhalb von Stunden eintreten. Diese Bauchbeschwerden betreffen eher Teenager oder Erwachsene mit PWS.

 

Knochenbrüche

Durch die erhöhte Schmerzschwelle, ist es nicht ungewöhnlich für PWS-Betroffene, einen unentdeckten Knochenbruch zu haben. Nach einem Sturz oder einer anderen Verletzung, sollte ein PWS-Betroffener genaustens auf Veränderungen im Gangbild oder bei der Beweglichkeit der Arme untersucht werden. Achten Sie auf Schwellungen und sonstige Veränderungen.

Narkose

Personen mit PWS können sehr stark auf die Narkose reagieren. Daher sollte eine Narkose eng überwacht werden. Lungenprobleme können auch die Kinder / Erwachsene mit extremem Übergewicht bekommen.

Kinder / Erwachsene mit PWS

Probleme durch extremes Übergewicht

Bluthochdruck, Diabetes, Herzversagen und Atemnot sind die häufigsten Probleme für die älteren Kinder / Erwachsenen, die extrem übergewichtig sind. Diese Gewichtszunahme entsteht durch ihr ständiges Hungergefühl und die Neigung, auch bei sehr wenig Kalorien bereits an Gewicht zulegen.

Suche nach Essen

Unbeobachtet kann ein PWS-Betroffener lebensbedrohliche Mengen Essen verdrücken. Eine dramatische Gewichtszunahme innerhalb eines Tages – besonders wenn er verbunden ist mit Magenverstimmungen oder Erbrechen – kann ein Zeichen dafür sein, dass der Betroffene in einer akuten kritischen Situation ist. Ein Magendurchbruch ist möglich. Durchfall, auffällige Wassereinlagerungen oder Flüssigkeitsverluste sind Anlass zur Beunruhigung.

Schlafapnoe

Extremes Übergewicht in Verbindung mit schwachem Muskeltonus können mit hoher Wahrscheinlichkeit ernsthafte Atmungsprobleme verursachen. Schlafapnoe ist daher weit verbreitet. Es ist verbunden mit einer geringeren Sauerstoffaufnahme, einem unregelmäßigen Atemrhythmus, schnarchen und kurzen Perioden von Atemaussetzern während des Schlafes.

 

Hautverletzungen

Durch chronisches Hautzupfen, ein anderes charakteristisches Merkmal des Syndroms, sollten Betroffene sorgfältig auf offene, nässende Wunden und Infektionen untersucht werden. Gibt es solche Stellen, sollte man nach Anzeichen einer akuten Entzündung, wie Erwärmung, Rötungen, Bluten und Nässen suchen.

 

Wachstumshormone - aus dem Beipackzettel von Fynnys Medikament 

 

Bei Patienten mit PWS sollte eine Behandlung immer in Kombination mit einer kalorienreduzierten Diät durchgeführt werden. 

 

Bei Kindern mit PWS wurde unter einer Wachtumshormon-Therapie über das Auftreten von Todesfällen berichtet, wobei gleichzeitig ein oder mehrere der folgenden Risikofaktoren vorlagen: ausgeprägte Fettsucht, Atemstörungen oder nächtliche Atemstillstände in der Vergangenheit und unerkannte Atemwegsentzündungen. Bei Patienten mit einem oder mehreren dieser Faktoren könnte ein erhöhtes Risiko bestehen.

Alle Patienten mit PWS müssen vor Beginn einer Therapie mit Somatropin auf das Vorliegen einer Verengung der oberen Atemwege, nächtliche Atemstillstände oder Atemwegsentzündungen untersucht werden.

 

Kommentar Katja: Dieses alles wurde bei Fynn selbstverständlich gemacht.

Bei krankhaften Befunden, die auf das Vorliegen einer Verengung der oberen Atemwege hinweisen, muss das Kind vor Beginn der Wachstumshormon-Therapie zu einem HNO-Arzt zur weiteren Untersuchung und Behandlung der Atemstörung überwiesen werden.

 

Kommentar Katja: Fynn war in laufender Behandlung bei einem HNO-Arzt und von mir mehrmals in einer HNO-Klinik vorgestellt worden.

Nächtliche Atemstillstände müssen vor Beginn einer Wachtumshormon-Therapie durch anerkannte Methoden (Polysomnographie oder nächtliche Untersuchung der Sauerstoffsättigung im Blut) untersucht und gegebenenfalls weiter überwacht werden.

 

Kommentar Katja: Auch dies ist selbstverständlich gemacht worden, Atemstillstände kamen nicht vor.

Falls ein Patient während der Therapie mit Somatropin Anzeichen für eine Verengung der oberen Atemwege entwickelt (wie beginnendes oder zunehmendes Schnarchen) , muss die Therapie unterbrochen und erneut eine HNO-ärztliche Untersuchung durchgeführt werden.

Alle Patienten mit PWS müssen im Verdachtsfall auf nächtliche Atemstillstände überwacht werden.

Patienten mit PWS müssen auf Anzeichen einer Atemwegsentzündung überwacht werden, die so früh wie möglich entdeckt und umfassend behandelt werden muss.

Bei allen Patienten mit PWS muss vor und unter der Wachtumshormon-Therapie eine wirksame Gewichtskontrolle erfolgen.

Eine Skoliose (Wirbelsäulenverkrümmung) kommt bei PWS-Patienten häufig vor. Diese kann bei allen Kindern mit schnellem Längenwachstum voranschreiten. Eine Skoliose sollte während der Behandlung überwacht werden. Bis jetzt gibt es keine Hinweise, dass eine Behandlung mit Wachtumshormon den Schweregrad oder die Häufigkeit einer Skoliose erhöht.

Erfahrungen bei der Langzeitbehandlung von Erwachsenen und von Patienten mit dem Prader-Willi-Syndrom sind begrenzt.

 

 

 

 

Fynn bekam Genotropin in kleiner Dosierung einen Monat lang vor seinem Tod. Ob dies ursächlich war, konnten wir nicht klären. Es mag eine Rolle gespielt haben, wahrscheinlicher ist für mich, dass viele unglückliche Faktoren zusammen kamen.

 

Fynn hatte am Tag bevor wir am 2. Juli 2009 als Notfall in der Kinderklinik aufgenommen wurden leichtes Fieber. Ich hielt das für einen Infekt, einen Schnupfen, wie Fynn und jedes andere Kind auch, das häufiger mal hat. Als er noch kleiner war, fürchtete ich jeden Schnupfen, weil ich Angst um seine Atmung hatte. Das lag hinter uns glaubte ich. Fynn hatte keinen großen Appetit an dem Tag, aber er trank viel mehr als gewöhnlich und verdrückte eine Menge Apfelmus, den ohne Zucker, den wir gerade für uns in einem Supermarkt, in den wir oft gingen, entdeckt hatten. Für meinen Geschmack etwas sauer, aber Fynny fand den gut und ich fand gut, dass Fynny den gut fand, weil ich ihn gar nicht erst auf den Geschmack von Zucker bringen wollte. Von seinem Abendbrei wollte er vor allen Dingen das Obst essen, das ich immer aus einem Gläschen über den Brei gab. Wir liebten beide die Williams Christ Birnen von Alete :-) Es war ein sehr heißer Sommertag, der 1.7.2009, wir waren beide ziemlich matt. Fynny schwitzte sehr, was er aufgrund seiner Erkrankung und der damit einhergehenden Schwäche ohnehin immer tat und bei der Hitze natürlich noch mehr. Nach einem für uns beide anstrengenden Tag legte ich Fynny abends wie immer nach viel Geschmuse und Geknuddel in sein Bett. Er spielte noch eine Weile, ich konnte ihn hören, weil er zum Leidwesen seines Bruders mit Begeisterung an seinem Activitycenter spielte, das unentwegt die gleiche Melodie dudelte. Irgendwann schief er dann ein.

 

Am Morgen des 2.7.2009 weckte er mich, was noch niemals zuvor vorgekommen war, durch lautes Weinen. Ich ging sofort zu ihm, er war ganz heiß und verschwitzt. Ich nahm ihn aus seinem Bettchen, maß seine Temperatur - 42,3 Grad und traute meinen Augen nicht. Ich wusch Fynn, zog ihn an, maß noch einmal die Temperatur mit unserem anderen Thermometer, dasselbe Ergebnis. Jetzt bloß keine Panik, du musst deinen Kopf behalten und besonnen bleiben. Ich gab ihm ein Fieberzäpfchen und zu trinken, machte Wadenwickel und rief unseren Kinderarzt an. Was soll ich tun - sofort in die Klinik oder erst zu euch? Erst zu uns hieß es, weil wie ich später hörte häufig besorgte Eltern anrufen, die falsch Fieber messen oder so. Unser Kinderarzt wusste nicht, dass ich am Telefon war, für die Sprechstundenhilfe war ich eine von den überbesorgten Müttern. Wir machten uns, nachdem ich einen Termin, den ich für diesen Tag hatte abgesagt habe, auf den Weg zu ihm und mussten natürlich warten. Irgendwann fing der Doktor meinen Blick auf und muss gemerkt haben, wie besorgt ich war. Wir wurden vorgezogen und nach einem Blick auf Fynn, dem Satz "Oh, das erste Mal richtig krank"  und dem Verabreichen eines weiteren Fieberzäpfchens rief er den Rettungswagen und sagte noch zu mir: "Machen Sie sich keine Sorgen." Das  versuchte ich mit geringem Erfolg.

 

Der Rettungssanitäter schloss Fynn an einen Monitor an, um Herztätigkeit und Sauerstoffsättigung zu überwachen. Mir wurden viele Fragen gestellt, die ich so gut ich konnte beantwortete. Der Sanitäter versuchte einen Arzt zu erreichen, er wollte Fynn ohne einen Arzt nicht transportieren. Die Ärztin wies ihn an loszufahren, sie würde uns entgegen kommen. Nicht weit von der Kinderklinik entfernt stieß sie zu uns und auch sie stellte mir viele Fragen über Fynn, die ich so gut es ging beantwortete. An die einzelnen Fragen erinnere ich mich nicht mehr, es ging glaube ich hauptsächlich um das Prader-Willi-Syndrom, aber sie lenkten mich von meiner Angst ab. An der Klinik angekommen, kam Fynny in die Notaufnahme, nochmehr Fragen: Hatte das Kind Durchfall?- nein. Hat es erbrochen? - nein. Können Sie das Kind wohl in der Aufnahme anmelden? - ja. Entschuldigen Sie, wir mussten seinen Body (einteilige Babyunterwäsche) zerschneiden - egal, das ist doch unwichtig.

Fynny kam auf die Kinderintensivstation und wurde auf eine Kühlmatte gelegt, um seine Temperatur runter zu kühlen. Sauerstoff, Medikamente, Infusionen, hier gab es, was Fynny jetzt brauchte. Die Ärzte dort kannten wir schon, ich fing an, mich ein bisschen zu beruhigen, hier würden sie alles für ihn tun, was möglich und nötig war.

Ich rief Werner an, er kam und blieb auch bis zum Schluss. Diese Woche war geprägt von Hoffnung und Verzweiflung, eine Gefühlsmischung, die wir inzwischen schon gut kannten. Wir machten eine Zeit durch, die uns das Letzte abverlangte, was wir noch geben konnten - wir mussten uns von Fynny verabschieden.

Am Nachmittag dieses ersten Tages auf der Kinderintensivstation war unser Fynn bereits einmal klinisch tot und wurde reanimiert. Fynns Ärztin riet uns, uns ein Elternzimmer zuweisen zu lassen und in der Klinik zu übernachten. 

Das am nächsten Tag folgende CT zeigte, dass er Kleinhirninfarkte bds. erlitten hatte. Ich fuhr kurz nach Hause, um mir Anziehsachen und Waschzeug zu holen, während Werner bei Fynn blieb und informierte mich im Internet darüber, was ein Kleinhirninfarkt bedeutet und welche Therapiemöglichkeiten es für Fynn gibt. 

Ein folgendes EEG zeigte annähernd eine Nulllinie, in der MRT schließlich wurde offenbar, dass sein gesamtes Gehirn aussah, wie bei einem ertrunkenen Kind.

Fynns Ärztin begleitete uns bei der wohl schwersten Entscheidung unseres Lebens durch sachliche Information über Fynns Prognose für sein weiteres Leben. Krabbeln, laufen, sprechen lernen - nein. Ein Leben im Bett liegend ohne Aussicht auf Besserung. Von Seiten der Ärzte würde es bei weiteren Komplikationen keine intensivmedizinische Behandlung mehr geben. Es war der 6.7.2009, einen Tag später hat meine Mutter Geburtstag, die selber bereits 3 Kinder verloren hat. Ich war kurz davor, den Verstand zu verlieren und sagte glaube ich sowas wie: "Das ist doch Sch...., wie soll ich das denn machen?!"

 

Fynn sollte nicht am Geburtstag meiner Mutter sterben, er sollte gar nicht sterben, aber wenn es schon sein müsste, dann nicht morgen. "Wenn sie ihn darum bitten, wird er das nicht tun." sagte Fynns Ärztin. Er tat es nicht, wir konnten für den übernächsten Tag noch alle, die sich von ihm verabschieden wollten, an sein Bettchen holen.

Am Donnerstag den 9.7.2009 sollten dann auf unseren Wunsch abends, nachdem relative Ruhe auf der Station eingekehrt war, die Geräte abgestellt werden. Dabei wollten Werner und ich, bis auf die Ärztin und Schwester, niemanden mehr dabei haben.